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大骨节病的早期表现
在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
⑴关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
⑵指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15o.这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15o）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
⑷凝状指节增粗：一般发生在中节。
大骨节病的影像学表现
本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X大骨节病线征象归纳如下：
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
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